مرض شوانوما

نظرة عامة: الورم الشفاني هو مرض يؤدي إلى بطء نمو الأورام على الأنسجة العصبية. يمكن أن تنمو الأورام على أعصاب الأذن والدماغ والعمود الفقري والعين. ويمكن أن تنمو أيضًا على الأعصاب الطرفية، وهي أعصاب خارج الدماغ والحبل الشوكي. الداء الشفاني نادر الحدوث. وعادة ما يتم تشخيصه في مرحلة البلوغ المبكر. وهذا المرض له ثلاثة أنواع. كل نوع يسببه جين متغير. في النوع المرتبط بـ NF2 (NF2)، تنمو الأورام في كلتا الأذنين ويمكن أن تسبب فقدان السمع. في بعض الأحيان يتم نقل الجين المتغير الذي يسبب هذا النوع من الورم من الوالدين. يُعرف أيضًا الورم الشفاني المرتبط بـ NF2 بالورم الليفي العصبي. هناك نوعان آخران من الورم الشفاني هما الورم الشفاني المرتبط بـ SMARCB1 والورم الشفاني المرتبط بـ LZTR1. الجينات المتغيرة التي تسبب هذه الأنواع من الأورام لا تنتقل عادة عبر العائلات ولا يتم توريثها.الأورام الناجمة عن هذا المرض عادة ليست سرطانية. يمكن أن تشمل أعراض هذا المرض الصداع، وفقدان السمع، ومشاكل التوازن والألم. يركز العلاج على إدارة الأعراض

أعراض داء الشفاني

تعتمد أعراض الورم الشفاني على نوعه. عادةً ما تنتج أعراض الورم الشفاني المرتبط بـ NF2 عن أورام بطيئة النمو في كلتا الأذنين تُعرف باسم ورم العصب السمعي أو ورم الشفاني الدهليزي. الأورام حميدة، أي أنها ليست سرطانية. تنمو الأورام على العصب الذي ينقل معلومات الصوت والتوازن من الأذن الداخلية إلى الدماغ. هذه الأورام يمكن أن تسبب فقدان السمع. تظهر الأعراض عادة في أواخر مرحلة المراهقة وأوائل مرحلة البلوغ ويمكن أن تختلف قد تشمل الأعراض ما يلي: فقدان السمع التدريجي طنين في الأذنين ضعف التوازن الصداع في بعض الأحيان يمكن أن يؤدي NF2 إلى نمو أورام في أعصاب أخرى، بما في ذلك الدماغ والعمود الفقري والعينين. ويمكن أن تنمو أيضًا على الأعصاب الطرفية الموجودة خارج الدماغ والحبل الشوكي. قد يصاب الأشخاص المصابون بالـ NF2 أيضًا بأورام حميدة أخرى. يمكن أن تشمل أعراض هذه الأورام ما يلي: الخدر والضعف في الذراعين أو الساقين الألم ضعف التوازن تغيرات في الرؤية أو إعتام عدسة العين النوبات الصداع

اعرف المزيد: أفضل جراح أنف في طهران

مرض الورم الشفاني المرتبط بـ SMARCB1 وLZTR1

عادةً ما يؤثر هذان النوعان من الورم الشفاني على الأشخاص بعد سن العشرين. تظهر الأعراض عادةً بين سن 25 و30 عامًا. يمكن أن يتسبب الورم الشفاني المرتبط بـ SMARCB1 وLZTR1 في نمو الأورام على أعصاب الدماغ والعمود الفقري والعينين. قد تنمو الأورام أيضًا على الأعصاب الطرفية خارج الدماغ والحبل الشوكي. تشمل أعراض الورم الشفاني المرتبط بـ SMARCB1 وLZTR1 ما يلي: ألم طويل الأمد، والذي يمكن أن يحدث في أي مكان في الجسم ويمكن أن يكون منهكًا. تنميل أو ضعف في أجزاء مختلفة من الجسم. فقدان العضلات المعروف بالضمور. يمكن أن يتسبب هذا النوع أيضًا في نمو الأورام في الأذن. ولكنه نادر وعادة ما تنمو الأورام في أذن واحدة فقط. وهو يختلف عن NF2، الذي يسبب نمو الأورام في كلتا الأذنين. ولهذا السبب، لا يعاني الأشخاص المصابون بالمرض المرتبط بـ SMARCB1 وLZTR1 من فقدان السمع بقدر الأشخاص الذين يعانون من NF2

متى يجب أن ترى الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أعراض الورم الشفاني، قم بزيارة طبيب الأنف والأذن والحنجرة. وعلى الرغم من عدم وجود علاج، إلا أن المضاعفات قابلة للعلاج

الأسباب

يحدث داء شوانوما بسبب جين متغير. تعتمد الجينات المحددة المعنية على النوع: النوع المرتبط بـ NF2 (NF2). ينتج جين NF2 بروتينًا يسمى ميرلين، ويسمى أيضًا شوانومين، والذي يثبط الأورام. يتسبب الجين المتحور في فقدان ميرلين، مما يؤدي إلى نمو الخلايا غير المنضبط. البديل المتعلق بـ SMARCB1 وLZTR1. حتى الآن، من المعروف أن جينتين تسببان هذا النوع من المرض. وترتبط الطفرات في جينات SMARCB1 وLZTR1، التي تقمع الأورام، بهذا المرض

عوامل الخطر

أحيانًا يتم توريث الجين المسبب للورم الشفاني من الوالدين. ويختلف خطر وراثة الجين حسب نوع المرض. بالنسبة لحوالي نصف الأشخاص المصابين بالورم الشفاني المرتبط بالـ NF2 (NF2)، فقد ورثوا جينًا متغيرًا من أحد الوالدين الذي تسبب في المرض. NF2 لديه نمط وراثة جسمية سائدة. وهذا يعني أن أي طفل لوالدين مصابين بالمرض لديه فرصة بنسبة 50% لتغيير الجين. الأشخاص الذين لديهم NF2 والذين لم يتأثر أقاربهم هم أكثر عرضة للإصابة بتغير جيني جديد. في مرض الورم الشفاني المرتبط بـ SMARCB1 وLZTR1، يكون احتمال انتقال العدوى من الوالدين أقل. يقدر الباحثون أن خطر وراثة الورم الشفاني المرتبط بـ SMARCB1 وLZTR1 من أحد الوالدين المصابين يبلغ حوالي 15%

المضاعفات

يمكن أن تحدث مضاعفات في مرض الورم الشفاني وتعتمد على نوع الشخص. يمكن أن تشمل مضاعفات الورم الشفاني المرتبط بالـ NF2 (NF2) ما يلي: فقدان السمع الجزئي أو الكلي. يؤدي تلف العصب الوجهي إلى تغيير العصب البصري. أورام الجلد الحميدة الصغيرة المعروفة باسم الأورام الشفانية الجلدية. ضعف أو تنميل في الساقين أو الذراعين. وجود العديد من أورام المخ الحميدة أو أورام العمود الفقري المعروفة بالأورام السحائية. هذه تتطلب عمليات جراحية متكررة. المضاعفات المرتبطة بألم SMARCB1 وLZTR1 الناجم عن هذا النوع من الورم الشفاني يمكن أن تكون منهكة. قد يحتاج الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع إلى عملية جراحية أو إدارة من قبل أخصائي الألم

اعرف المزيد: بحة في الصوت