بیماری شوانوماتوز

بررسی کلی
شوانوماتوز بیماری است که منجر به رشد آهسته تومورهای روی بافت عصبی می شود. تومورها می توانند روی اعصاب گوش، مغز، ستون فقرات و چشم رشد کنند. آنها همچنین می توانند روی اعصاب محیطی که اعصابی خارج از مغز و نخاع هستند رشد کنند. شوانوماتوز نادر است. معمولاً در اوایل بزرگسالی تشخیص داده می شود.

این بیماری سه نوع دارد. هر نوع توسط یک ژن تغییر یافته ایجاد می شود.

در نوع مرتبط با NF2 (NF2)، تومورها در هر دو گوش رشد می کنند و می توانند باعث کاهش شنوایی شوند. ژن تغییر یافته که باعث ایجاد این نوع تومور می شود، گاهی اوقات از والدین منتقل می شود. شوانوماتوز مرتبط با NF2 با نام  نوروفیبروماتوز نیز شناخته می شود.

دو نوع دیگر شوانوماتوز، شوانوماتوز مربوط به SMARCB1 و شوانوماتوز مربوط به LZTR1 هستند. ژن های تغییر یافته ای که باعث ایجاد این گونه از تومورها می شوند معمولاً از طریق خانواده ها منتقل نمی شوند و ارثی نیست.

تومورهای ناشی از این بیماری معمولا سرطانی نیستند. علائم این بیماری می تواند شامل سردرد، کاهش شنوایی، مشکل در تعادل و درد باشد. درمان بر مدیریت علائم تمرکز دارد.

علائم بیماری شوانوماتوز

علائم شوانوماتوز به نوع آن بستگی دارد.

علائم شوانوماتوز مرتبط با NF2 (NF2) معمولاً ناشی از تومورهای با رشد آهسته در هر دو گوش است که به عنوان نوروم آکوستیک یا شوانوم دهلیزی شناخته می شود. تومورها خوش خیم هستند، به این معنی که سرطانی نیستند.

تومورها روی عصبی رشد می کنند که اطلاعات صدا و تعادل را از گوش داخلی به مغز منتقل می کند. این تومورها می توانند باعث کاهش شنوایی شوند.

علائم معمولاً در اواخر نوجوانی و اوایل جوانی ظاهر می شوند و می توانند متفاوت باشند. علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

کم شنوایی تدریجی
صدای زنگ در گوش
تعادل ضعیف
سردرد
گاهی اوقات NF2 می تواند منجر به رشد تومورها بر روی اعصاب دیگر، از جمله در مغز، ستون فقرات و چشم شود. همچنین می توانند روی اعصاب محیطی که خارج از مغز و نخاع قرار دارند رشد کنند. افرادی که NF2 دارند ممکن است به تومورهای خوش خیم دیگری نیز مبتلا شوند.

علائم این تومورها می تواند شامل موارد زیر باشد:

بی حسی و ضعف در بازوها یا پاها
درد
تعادل ضعیف
تغییر در بینایی یا آب مروارید
تشنج
سردرد

بیشتر بدانید: بهترین جراح بینی در تهران

 بیماری شوانوماتوز مربوط به SMARCB1 و LZTR1

این دو نوع شوانوماتوز معمولاً افراد را بعد از 20 سالگی تحت تأثیر قرار می دهند. علائم معمولاً بین 25 تا 30 سالگی ظاهر می شوند.

شوانوماتوز مربوط به SMARCB1 و LZTR1 می تواند باعث رشد تومورها بر روی اعصاب مغز، ستون فقرات و چشم شود. تومورها همچنین ممکن است روی اعصاب محیطی واقع در خارج از مغز و نخاع رشد کنند.

علائم شوانوماتوز مرتبط با SMARCB1 و LZTR1 عبارتند از:

درد طولانی مدت، که می تواند در هر جایی از بدن رخ دهد و می تواند ناتوان کننده باشد.
بی حسی یا ضعف در قسمت های مختلف بدن.
از دست دادن ماهیچه که به عنوان آتروفی شناخته می شود.

این نوع همچنین می تواند باعث رشد تومورها در گوش شود. اما به ندرت اتفاق می افتد و تومورها معمولاً فقط در یک گوش رشد می کنند. با NF2 متفاوت است که باعث رشد تومور در هر دو گوش می شود. به همین دلیل، افراد مبتلا به بیماری مرتبط با SMARCB1 و LZTR1 به اندازه افرادی که NF2 دارند، کم شنوایی ندارند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

اگر علائم شوانوماتوز را دارید به یک پزشک گوش و حلق و بینی مراجعه کنید. اگرچه هیچ درمانی وجود ندارد، اما عوارض آن قابل درمان است.

علل

شوانوماتوز توسط یک ژن تغییر یافته ایجاد می شود. ژن های خاص درگیر به نوع زیر بستگی دارد:

نوع مرتبط با NF2 (NF2). ژن NF2 پروتئینی به نام مرلین که شوانومین نیز نامیده می شود تولید می کند که تومورها را سرکوب می کند. یک ژن تغییر یافته باعث از بین رفتن مرلین می شود که منجر به رشد سلولی می شود که کنترل نشده است.
نوع مربوط به SMARCB1 و LZTR1. تاکنون دو ژن برای ایجاد این نوع بیماری شناخته شده اند. تغییرات ژن‌های SMARCB1 و LZTR1 که تومورها را سرکوب می‌کنند، با این بیماری مرتبط است.

عوامل خطر

ژنی که باعث شوانوماتوز می شود گاهی از والدین منتقل می شود. خطر به ارث بردن ژن بر اساس نوع بیماری متفاوت است.

برای حدود نیمی از افرادی که شوانوماتوز مرتبط با NF2 (NF2) دارند، یک ژن تغییر یافته از والدین دریافت کردند که باعث این بیماری شده بود. NF2 دارای الگوی توارث اتوزومال غالب است. این بدان معناست که هر فرزند والدینی که به این بیماری مبتلا شده باشد، 50 درصد احتمال دارد که این ژن تغییر کند. افرادی که NF2 دارند و بستگان آنها تحت تأثیر قرار نمی گیرند، احتمالاً تغییر ژن جدیدی خواهند داشت.

در شوانوماتوز مربوط به SMARCB1 و LZTR1، احتمال انتقال بیماری از والدین کمتر است. محققان تخمین می زنند که خطر به ارث بردن شوانوماتوز مرتبط با SMARCB1 و LZTR1 از والدین مبتلا حدود 15٪ است.

عوارض

عوارض می تواند در شوانوماتوز رخ دهد و به نوع فرد بستگی دارد.

عوارض شوانوماتوز مرتبط با NF2 (NF2) می تواند شامل موارد زیر باشد:

کاهش شنوایی جزئی یا کلی.
آسیب عصب صورت
بینایی تغییر می کند.
تومورهای کوچک خوش خیم پوست که به عنوان شوانومای پوستی شناخته می شوند.
ضعف یا بی حسی در پاها یا بازوها.
داشتن بسیاری از تومورهای خوش خیم مغزی یا تومورهای ستون فقرات که به عنوان مننژیوم شناخته می شوند. اینها نیاز به جراحی های مکرر دارند.

عوارض مربوط به نوع SMARCB1 و LZTR1
درد ناشی از این نوع شوانوماتوز می تواند ضعیف شود. افراد مبتلا به این نوع ممکن است نیاز به جراحی یا مدیریت توسط متخصص درد داشته باشند.

بیشتر بدانید: گرفتگی صدا